IPB

Министерство здравоохранения Российской Федерации
Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования

Волгоградский государственный

медицинский университет

IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

 
Добавить ответ в эту темуОткрыть тему
> ДМ и персонализированная медицина, разрешение противоречий
Immunology
сообщение 25.10.2009, 13:20
Сообщение #1


Почётный
******
Вставить ник
Цитата

Сообщений: 1 129
Факультет: МБФ
Статус: врач
ICQ: 358867266


Задавал вопрос в соседней ветке:
Хотелось бы услышать мнения вот о чем. У меня сложилось впечатление, что ДМ, как правило, стремится к унификации, к стандартам, исключающим дифференцированный подход к пациентам. В то же время, развиваются такие науки,как фармакогеномика, фармакогенетика, базисным принципом которых, по сути, является индивидуальный подход к каждому человеку с учетом особенностей его метаболизма и т.п. Нет ли здесь противоречий и как они разрешаются?
Ответов не услышал, но наткнулся сегодня вот на такую статейку, в связи с чем счел необходимым создать отдельную ветку smile.gif

Цитата
Предиктивная медицина, генная терапия, фармако- и этногеномика - новые активно развивающиеся направления современной медицины были бы невозможны без открытия структуры ДНК и последующей за ним расшифровки ген-кода человека. «Геноми-зация» уже совершила переворот в медицине. Приумножение ее достижений возможно при условии объединения знаний генетиков, биохимиков, клиницистов, фармакоки-нетиков в деле использования методов генетического исследования в реальной врачебной практике.

О том, что может поведать ген - элементарная единица наследственности, и готовности российских врачей и пациентов постичь тайну жизни, мы беседуем с заведующей лабораторией персонализированной медицины Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН профессором Галиной ЛИФШИЦ.

— Галина Израилевна, существует ли в научном и медицинском сообществе четкое и однозначное понимание того, что такое персонализированная медицина?

— Мировое медицинское сообщество работает в рамках доказательной медицины. Для того чтобы обосновать эффективность нового лекарства или диагностического метода, получить разрешение на внедрение их в клиническую практику проводятся большие исследования, длящиеся в течение нескольких лет, с привлечением десятков тысяч пациентов. В последние два десятилетия и у медиков, и у пациентов появилась определенная неудовлетворенность методами медицины, основанной на доказательствах, потому что они слишком общие. А мы понимаем, что одно и то же лекарство в одной и той же дозе может по-разному влиять на разных людей в силу особенности заболевания и других условий. Необходимость в подходах персонализированной, индивидуализированной медицины вызревала давно. Сегодня это направление медицины существует в рамках доказательной медицины, не являясь ее противопоставлением.

Важной отраслью персонализированной медицины является медицина предиктивная, предсказательная, ставящая своей целью выявление генетической предрасположенности пациента к развитию социально значимых заболеваний - сердечно-сосудистой системы, опухолевых заболеваний разной локализации, артериальных и венозных тромбозов, сахарного диабета, ожирения, остеопороза. Может быть выявлена предрасположенность к нарушению течения беременности и возможным аномалиям развития плода.

Другое перспективное направление в рамках персонализированной медицины - фармакогеномика. Назначая пациенту персонализированную дозу лекарственного препарата, мы уменьшаем количество осложнений, возникающих в рамках проводимой терапии. Это направление имеет большое социальное звучание, потому что помогает определиться с приемлемостью или неприемлемостью назначения ряда дорогостоящих лекарственных препаратов, избежать ненужных финансовых трат.

— Какие программы генетического тестирования более востребованы?

— С каждым годом количество обследований увеличивается. В 2006 г., когда мы в клиническом отделе центра новых медицинских технологий, созданного на базе Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, начали внедрять технологию генетического тестирования и реализовывать программы информированности населения, было проведено около 2 тыс. обследований. В 2007 г. - около 6 тыс., в 2008-м количество генетических исследований, проведенных в нашем центре,достигло 8 тыс.

Все программы востребованы в одинаковой степени. В основном приходят те, у кого в семье есть какая-то проблема. Если из поколения в поколение в семье рано умирают от инфаркта, то у представителей этой семьи есть абсолютная медицинская потребность понимать, унаследовали они или нет те генетические изменения, которые спровоцировали раннюю реализацию сердечных проблем у их родителей. Если мы выявляем, что у представителя этой семьи есть соответствующие генетические изменения, то для нас это повод начать проводить ранние жесткие профилактические меры, контролировать образ жизни, расписать кратность обследований. У семей, постоянно сталкивающихся с раковыми заболеваниями, востребованы обследования по онкологии.

Важно, что постепенно появляются подходы к коррекции генетических изменений. Было бы очень грустно, если бы мы просто констатировали факт мутации, но не понимали, что с этим делать. По ряду генов уже разрабатываются программы, позволяющие уменьшить влияние генетических аномалий. Но, к сожалению, пока по многим генам ситуация обратная: изменения выявляют, но не совсем четко понимают, как нужно действовать дальше.

— Насколько внедрение генетического тестирования в реальную клиническую практику позволит снизить заболеваемость и смертность от наиболее распространенных и социально значимых заболеваний? На какой период можно «отодвинуть» заболевание, зная о возможности его проявления?

— Этот вопрос много исследуется зарубежными специалистами. Установлено, что если своевременно выявить генетические риски и правильно проводить профилактические мероприятия, то можно «отодвинуть» реализацию генетически заложенной проблемы на 10-15 лет. Это огромный срок.

— От массового лечения к индивидуализированному - насколько успешно, по вашему мнению, Россия движется по этой траектории? Как развитие персонализированной медицины у нас соотносится с общемировыми тенденциями?

— Этим направлением в медицине активно занимаются во всем мире более 10 лет. Россия отстает по срокам в развитии персонализированной медицины, потому что индивидуализированная медицина базируется на генетических исследованиях, на выявлении мутаций в генах, предрасполагающих к развитию заболеваний. Россия никогда не была в мировых лидерах по этому направлению, традиционно в генетических исследованиях сильны США, Япония. Мы не лидируем, но на сегодняшний день у нас существует достаточное количество научно-исследовательских центров, которые занимаются проблемами разработки генетического тестирования.

Самые крупные медико-генетические учреждения находятся в Москве и С.-Петербурге. Есть Институт медицинской генетики СО РАМН в Томске, который изучает подходы к выявлению больных с наследственными хромосомными болезнями, занимается социально значимыми заболеваниями, а также три центра в Новосибирске. Исследования по мутациям в генах, предрасполагающим к возникновению сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза, проводятся в НИИ терапии СО РАМН. Небольшое количество генетических исследований по многофакторным заболеваниям доступно в молекулярно-генетической лаборатории городской клинической больницы № 1 Новосибирска. В центре новых медицинских технологий Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН максимально развито тестирование на предрасположенность к социально значимым заболеваниям.

Оценить успешность развития персонализированной медицины в России представляется делом нелегким, поскольку само по себе направление генетических исследований очень сложное. У человека много тысяч генов, мы определяем сегодня порядка 100 позиций. Мы очень мало знаем в этом вопросе. Информация об идентификации и картировании генов накапливается и обновляется ежедневно. Каждый день меняются взгляды на вклад тех или иных генов в развитие заболевания. Если изучением этих вопросов не заниматься, то мы никогда не продвинемся в этом направлении. Хотя в определении даже всех 100 генов зачастую нет необходимости.

— О сложности генетических исследований свидетельствует и количество возникших вокруг ге-номики направлений. Этногено-мика - это ведь не дань моде на этническую самобытность в условиях глобализирующегося мира?

— У людей, которые проживают в разных частях земного шара, может быть разная генетическая предрасположенность. Необязательно мутации в генах, являющиеся причиной инфаркта миокарда или повышенного артериального давления в Северной Америке, будут причиной возникновения этих же проблем в Сибири. Сложилась устойчивая традиция в медицинском генетическом сообществе проводить исследования именно в том регионе, в котором проживают исследователи и о котором они хотят получить информацию. Считается некорректным экстраполировать результаты, полученные в одной части земного шара, на весь земной шар, потому что есть особенности. Генетические изменения определенного человеческого сообщества накапливаются именно в месте его проживания.

— Насколько население России, по вашей оценке, информировано о возможностях персонализированной медицины?

— Постепенно становится всё более и более информированным. Еще несколько лет назад, когда генетические исследования практически не проводились, у населения отсутствовала информация о возможностях выявления генетических рисков. Сегодня ведущие медико-генетические учреждения регулярно занимаются информированием населения: проводят анкетирование, разрабатывают специальные опросники. Необходимо больше популяризировать генетические исследования.

— А требуется ли переподготовка работников здравоохранения в вопросах преимуществ и ограничений персонализированной медицины?

— Однозначно. Это ведь совершенно новая и сложная область медицины, и врачебное сообщество зачастую не знает, что делать с результатами генетических анализов. Выявили у пациента генетические изменения, а дальше что? Для того чтобы была комплексная система работы с генетическим материалом, необходимо проводить образовательные семинары для всех врачей, которые ведут прием пациентов: и для терапевтов, и для узких специалистов - кардиологов, гинекологов, онкологов, эндокринологов. Необходимо постоянно повышать уровень эрудиции и образованности врачей в теме генетического тестирования и интерпретации результатов.

В нашем центре мы регулярно проводим такие семинары, на них приглашаются специалисты, информированные в вопросах медицинской генетики. На последнем семинаре присутствовали наши коллеги из Института молекулярной биологии и биофизики СО РАМН. Они рассказали нашим докторам о возможности раннего выявления предрасположенности к раку молочной железы и яичников - к изучению этой проблемы ученые института подошли вплотную. Поделились зарубежным опытом: в Польше в рамках государственной программы все девушки в возрасте 16-18 лет могут бесплатно пройти генетическое исследование на предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Это актуальная проблема для всего мира. В Новосибирске заболеваемость раком молочной железы катастрофически растет. Ежегодно регистрируется около тысячи вновь заболевших женщин, а сколько еще не регистрируется, мы не знаем. Статистика абсолютно удручающая. И поэтому важно, когда появляются реальные механизмы, помогающие как можно раньше насторожить женщину на предмет соблюдения возможных мер профилактики.

Беседу вела Галина КАЗАРИНА.
Новосибирск.


--------------------
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
vzaytsev
сообщение 26.10.2009, 10:36
Сообщение #2


Почётный
******
Вставить ник
Цитата

Сообщений: 3 594
Из: Волгоград
Факультет: *
Статус: преподаватель
ICQ: 491677109


Цитата(Immunology @ 25.10.2009, 13:20) *
Задавал вопрос в соседней ветке:
Хотелось бы услышать мнения вот о чем. У меня сложилось впечатление, что ДМ, как правило, стремится к унификации, к стандартам, исключающим дифференцированный подход к пациентам. В то же время, развиваются такие науки,как фармакогеномика, фармакогенетика, базисным принципом которых, по сути, является индивидуальный подход к каждому человеку с учетом особенностей его метаболизма и т.п. Нет ли здесь противоречий и как они разрешаются?
Ответов не услышал
Да просто на такой вопрос так просто (сорри за калабур) не ответить. Надо сидеть и разбираться. Тем более, что литературы по обоснованной критике ДМ на русском практически не найти.

Но вот мне тоже, по другому поводу, попалась ссылка на интересную лекцию
The strengths and the limitations of evidence-based stroke medicine
http://www.stroke-university.com/lectures....olloquiumID=148
там обсуждаются, в числе прочего, и "Problems with applying RCTs to individuals" как одно из существенных ограничений применимости результатов РКИ в клинической практике


--------------------
Жизнь - это то, что случается с нами, пока мы строим планы на жизнь (Джон Леннон)
-------------------------------------------------------------------------------------------------------
ORCID ID 0000-0001-9191-2862
http://www.facebook.com/valery.g.zaitsev
http://twitter.com/#!/valeryzaitsev
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
Ruslan_Sharipov
сообщение 24.3.2013, 10:06
Сообщение #3


Новичок
*
Вставить ник
Цитата

Сообщений: 15
Факультет: *
Статус: неопределён



Цитата(Immunology @ 25.10.2009, 16:20) *
В то же время, развиваются такие науки, как фармакогеномика, фармакогенетика, базисным принципом которых, по сути, является индивидуальный подход к каждому человеку с учетом особенностей его метаболизма и т. п.

А есть ли достоверные примеры успешности такого подхода? Действительно ли минимальные различия в геноме (за исключением редких наследственных болезней) могут влиять на метаболизм настолько, что этот метаболизм нельзя коррегировать приводя в границы, которые принято считать нормой?
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
Immunology
сообщение 26.3.2013, 14:57
Сообщение #4


Почётный
******
Вставить ник
Цитата

Сообщений: 1 129
Факультет: МБФ
Статус: врач
ICQ: 358867266


Цитата(Ruslan_Sharipov @ 24.3.2013, 11:06) *
1. А есть ли достоверные примеры успешности такого подхода?

2. Действительно ли минимальные различия в геноме (за исключением редких наследственных болезней) могут влиять на метаболизм настолько, что этот метаболизм нельзя коррегировать приводя в границы, которые принято считать нормой?

1. Вы меня простите, но иногда складывается впечатление, что в гугле и правда банят.
2. Что такое "минимальные резличия в геноме"? Для развития серповидно-клеточной анемии достаточно замены одного нуклеотида. Куда уж минимальнее. И фиг скорректируешь.


--------------------
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
Immunology
сообщение 9.6.2014, 12:04
Сообщение #5


Почётный
******
Вставить ник
Цитата

Сообщений: 1 129
Факультет: МБФ
Статус: врач
ICQ: 358867266


Ловушки гайдлайнов
Цитата
В начале 90х высокие дозы стероидов стали стандартом лечения при травмах спинного мозга, которые были подкреплены данными Кокрановского обзора. Однако, многие нейрохирурги высказывали огромные сомнения в обоснованности таких назначений и указывали на высокие темпы инфицирования, удлинение времени стационарного пребывания и, самое главное, на увеличение летальности при применении данных рекомендаций. Один из весьма уважаемых в мире нейрохирургов высказал свое мнение, что применение данных стандартов лечения всего лишь за одно десятилетие убило гораздо больше пациентов, чем террористическая атака на башни-близнецы Всемирного Торгового Центра 11 сентября 2001 года (погибло 2977 человек). Опрос более чем 1000 нейрохирургов показал, что только 11% считали данное лечение безопасным. И только 6 % считали, что эти принципы должны быть стандартом оказания медицинской помощи при данном состоянии. Тем не менее, когда их спросили «будут ли они предписывать данное лечение пациентам?», 60% ответили, что будут. И основная причина – страх лишиться медицинской практики за невыполнение утвержденных стандартов лечения.

http://lapid.ru/news/lovushki-gajdlajnov.html


--------------------


Спасибо сказали:
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
просто доктор
сообщение 9.6.2014, 16:12
Сообщение #6


Почётный
******
Вставить ник
Цитата

Сообщений: 1 567
Факультет: лечебный
Статус: врач



Цитата
• Руководствоваться в своей практической деятельности данными документами, даже если они подозревают или твердо уверены, что этими назначениями могут нанести вред пациенту;
• Игнорировать практические рекомендации и делать то, что они считают правильным для своих пациентов, тем самым ставя под угрозу свою профессиональную карьеру и репутацию.


Все таки "классическая русская школа" всегда использовала тезис - лечить не болезнь, больного.

Цитата
P/S Я не против доказательной медицины. Я против категоричности суждений.


Высказывание с которым не поспоришь.


--------------------
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
Immunology
сообщение 16.6.2014, 21:02
Сообщение #7


Почётный
******
Вставить ник
Цитата

Сообщений: 1 129
Факультет: МБФ
Статус: врач
ICQ: 358867266


Аххахахаха devil_2.gif devil_2.gif devil_2.gif
Evidence based medicine: a movement in crisis?
http://www.bmj.com/content/348/bmj.g3725


--------------------
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения

Быстрый ответДобавить ответ в эту темуОткрыть тему
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



- Текстовая версия Сейчас: 23.11.2017, 10:22